乳癌是台灣女性發生率最高的惡性腫瘤，每年新增約1.5萬名患者，特別是50歲以下的年輕族群，佔比高達32%，比歐美國家高出1.3倍。國家衛生研究院的研究團隊運用尖端的次世代定序技術，深入解析台灣乳癌的基因變異圖譜，為臨床治療提供更精準的指引，也提供未來藥物開發方向，這項研究成果今年也登上了國際知名期刊《Cancer Medicine》（癌症醫學）。
國衛院團隊運用次世代定序技術，檢測分析保存在奇美醫學中心的116份乳癌組織，經過440個致癌基因的檢測，發現常見突變的7個致癌基因，包含「PIK3CA（39.7%）、TP53（36.2%）、KMT2C（9.5%）、GATA3（8.6%）、SF3B1（6.9%）、DNMT3A（5.2%） 以及MAP3K1（5.2%）」。
國衛院癌症研究所助研究員級主治醫師陳尚鴻指出，分析結果顯示，台灣乳癌常見的致癌基因突變與西方國家患者相似，不過真實世界觀察，西方罹患乳癌的年齡高峰在55到65歲間，而台灣則集中在45到55歲，推測台灣年輕族群比例較歐美高可能與環境因素有關。
陳尚鴻表示，環境因素、飲食習慣及作息等，都可能加速癌細胞的發展，此次研究主要針對已知的常見440個基因進行分析，由於基因定序技術不斷進步，未來可朝全基因體分析，近一步探索440個基因以外的影響因素。
不同的基因突變會影響標靶藥物的選擇，陳尚鴻說，帶有PIK3CA突變的晚期荷爾蒙受體陽性患者，適合使用PI3K或AKT抑制劑；帶有AKT或PTEN突變的患者則可以考慮AKT抑制劑治療。而帶有BRCA1/2突變的晚期荷爾蒙受體陽性和三陰性乳癌患者，可選擇PARP抑制劑；腫瘤突變負荷高的患者可能適合PD-1 抑制劑治療。此外，研究還發現4例原本非HER2陽性的乳癌患者，經檢測確認屬於HER2陽性乳癌。
國衛院主任秘書洪文俊指出，基因檢測可為約39.5%的台灣晚期乳癌患者提供治療選擇的幫助，不僅可作為台灣乳癌臨床治療的參考，也有助於乳癌標靶藥物的開發。
原文出處 自由時報